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초록
목적: 시신경유두결손 및 맥락망막결손을 동반한 Rubinstein-Taybi 증후군을 경험하였기에 보고하는 바이다. 증례요약: 17개월 된 여아가 우안의 외편위를 주소로 내원하였다. 조절마비굴절검사에서 우안은 -5.50D sph -2.50D cyl axis 180˚였고, 좌안은 +0.50D sph였다. 사시각 검사에서 약 60프리즘디옵터의 외편위를 보였으며 안구운동 장애소견은 나타나지 않았다. 안저검사에서 우안의 시신경유두결손 및 맥락망막결손을 보였다. 외관상 외측 눈꼬리가 내측보다 내려가 있고, 눈썹이 길고, 귀의 위치가낮았으며, 특징적으로 넓은 엄지손가락과 엄지발가락을 보였다. 개월 수에 비해 보행기능에 있어서 확연한 발달지연을 보였으며 이상의 임상적 양상을 종합하여 Rubinstein-Taybi 증후군으로 진단하였다. 결론: 저자들은 시신경유두결손 및 맥락망막결손을 동반한 Rubinstein-Taybi 증후군 환아를 경험하고 국내에서 아직까지 보고된 바가없어 이를 보고하는 바이다.
키워드
Big toe; Broad thumb; Coloboma; Exotropia; Rubinstein-Taybi syndrome
- 제목
- 시신경유두와 맥락망막결손이 동반된 루빈스타인-테이비 증후군 1예
- 제목 (타언어)
- A Case of Rubinstein-Taybi Syndrome with Optic Disc Coloboma and Chorioretinal Coloboma
- 저자
- 이승찬; 이희재; 이승준
- 발행일
- 2011-06
- 유형
- Y
- 저널명
- 대한안과학회지
- 권
- 52
- 호
- 6
- 페이지
- 766 ~ 769