한국인 신생아 황달에서 UGT1A1 유전자의1828G>A 단일염기다형성에 관한 연구

초록

목 적 : 신생아 황달은 중국, 일본, 한국인 등 동양인에서 서양인에 비해 많이 발생하여 유전적인 요인이 있을 것으로 생각되며 빌리루빈 대사의 주된 효소인 Uridine diphosphate glucuronosyl transferase 유전자의 다형성이 관여한다고 보고되고 있다. 저자들은 빌리루빈 대사의 핵심 효소인 UGT1A1 유전자의 다형성이 한국인 신생아 황달과 어떤 연관성이 있는지 알아보고자 본 연구를 시행하였다.방 법 : 혈중 빌리루빈 수치가 12 mg/dL 이상의 건강하고, 위험인자가 없는 만삭아 중 신생아 황달 환아 80명과, 대조군 164명으로부터 혈액을 0.5 cc를 채취하여 DNA을 분리하였다. UGT1A1 유전자를 PCR로 증폭하여, 염기서열 분석 방법을 통해 UGT1A1 유전자 untranslated region의 1828G>A(rs 10929303) 단일염기다형성을 확인하였다.결 과 : UGT1A1 유전자 3' untranslated region의 guanine에서 adenine으로의 1828G>A 단일염기다형성이 신생아 고빌리루빈군 중 총 혈청 빌리루빈이 12 mg/dL 이상인 80명 중 67명(83.8%)이 GG 유전형을 보였고 10명(12.5%)이 GA 이종접합, 3명(3.7%)이 AA 유전형을 나타냈다. 대조군 164명에서는 135명(82.3%)이 GG 유전형을 보였고, GA 이종접합은 16명(9.8%), AA 유전형은 13명(7.9%)으로 나타났다. 변이형 대립유전자 빈도는 고빌리루빈혈증군에서 10.0%로 대조군 12.8%와 비슷하였다(P=0.3687).

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