미숙아에서의 6p23 Deletion Syndrome 1례

6p23 Deletion Syndrome : Report of a Case in a Preterm Baby
  • 이현수

초록

저자는 재태연령 30주, 출생체중 1,100 g의 미숙아에서 출생시 양안의 무안구증, 극심한 처짐, 양안 격리증, 낮은 코, 짧은 목, 저이개, 소악증, 양측성 뇌수종, 양손의 simian line이 관찰되었기에 시행한 임파구 배양 검사상 46, XX, del(6)(p23)의 소견을 보여 이탈점이 6p23으로 판명된 terminal deletion 6p23, 1례를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

키워드

Chromosome 6Terminal deletionChromosome 6Terminal deletion
제목
미숙아에서의 6p23 Deletion Syndrome 1례
제목 (타언어)
6p23 Deletion Syndrome : Report of a Case in a Preterm Baby
저자
이현수
발행일
2003-01
유형
Y
저널명
Clinical and Experimental Pediatrics
46
1
페이지
83 ~ 85