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AEC Syndrome Confirmed by Genetic Study in Neonate: A Case Report
유전학적 검사로 진단된 AEC 증후군 1례
- 이기혁;
- 권민정;
- 성세인;
- 최영배;
- 김진규;
- ... 김은선;
- 외 4명
초록
AEC 증후군은 안검유착, 외배엽 형성장애, 구개열/구순열을 특징적으로 보이는 드문 유전 질환이다. 이 질환은 상염색체 우성 유전을 보이는데, 3q28 염색체에 존재하는 TP63 유전자 변이가 다양한 임상증상을 나타낸다. 저자들은 출생 시부터 성기고 거친 모발과 미란성 피부염, 손톱의 형성장애, 그리고 구개열을 보인 신생아에서 TP63 유전자의 유전 분석을 통해 SAM 도메인에 있는 c.1739 C>T (p.Ser541Phe)의 과오 돌연변이를 확인할 수 있었다. 부모의 유전자 검사에서 돌연변이가 발견되지 않아, 환자는 de novo 돌연변이로 진단되었다. 이에 저자들은 한국에서 2번째로 진단된 AEC 증후군을 보고하는 바이다.
키워드
Hay-Wells 증후군; TP63; 외배엽 형성 장애; 구순열/구개열; 신생아; Hay-Wells syndrome; Ectodermal dysplasia; Cleft lip/palate; Newborn
- 제목
- AEC Syndrome Confirmed by Genetic Study in Neonate: A Case Report
- 제목 (타언어)
- 유전학적 검사로 진단된 AEC 증후군 1례
- 저자
- 이기혁; 권민정; 성세인; 최영배; 김진규; 유혜수; 김은선; 기창석; 장윤실; 박원순
- 발행일
- 2011-12
- 유형
- Y
- 저널명
- Perinatology
- 권
- 22
- 호
- 4
- 페이지
- 367 ~ 371