한국인과 몽골인에서 나타나는 사립체 DNA의 다형성

초록

사립체 DNA는 모계 유전을 하고 세포 내에 존재하는 DNA의 수가 많기 때문에, 집단인류학, 범죄학에서 유용하게 사용되고 있다. 그러나 사립체 DNA 내의 다양한 염기서열 부위에서 다형성(heteroplasmy)이 보고됨에 따라 유전 양상을 이해하는 데 어려움을 겪고 있다. 본 연구에서는 약 200여 시료의 한국인과 몽골인을 대상으로 사립체 DNA에서 다형성을 조사하였다. 연구방법으로 한국인과 몽골인 혈액을 채취하여 사립체 DNA의 coding region과 control region에 대한 PCR증 폭을 통한 염기서열분석을 수행하였다. 그 결과, coding region과 control region에서 각각 5염기부위, 총 10염기부위에서 다형성이 확인되었고, 염기서열 의 한 부위 이상에서 다형성이 관찰된 시료는 한국인 6시료와 몽골인 17시료였다. 특히 한국과 몽골을 포함한 동 아시아지역에 특이적으로 높게 나타나는 haplogroup D를 결정할 때 중요하게 분석되는 5178염기위치의 경우 총 23시료 중 6시료에서 비교적 많은 다형성이 관찰되었다. 따라서, haplogroup D를 결정할 때 또 다른 염기부위인 4883염기위치를 추가적으로 분석해야 한다고 생각된다. 또한, 다른 haplogroup과 subhaplogroup을 결정하는 염기 위치인 204, 4853, 16249 등에서도 다형성이 발견되었다. 따라서, 집단유전학 등의 분야에서 한국인 등의 동아시아인을 대상으로 사립체 haplogroup을 결정할 때 민족 특이적인 여러 SNP염기부위들을 조사함으로써 더 정확한 결과를 얻을 수 있을 것으로 사료된다.

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