May-Hegglin Anomaly Diagnosed by Genetic Study in a Newborn Infant

초록

May-Hegglin anomaly는 MYH9 연관 거대혈소판, 혈소판 감소증과 백혈구 내 Döhle 소체와 같은 세포질 봉입체를 특징으로 하는 상염색체 우성 유전 질환이다. May-Hegglin anomaly는 대부분 증상이 없거나 가벼운 증상이 나타나므로 늦게 발견되는 경우가 많다. 생후 3일 여아가 두개혈종과 혈소판 감소증, 말초혈액 도말검사에서 세포질 봉입체 소견을 보였으며 산모가 임신 중에 혈소판 감소증이 발견되어 MYH9 유전자 검사를 통해 May-Hegglin anomaly를 진단받은 가족력이 있었다. 이에 환아도 유전자 검사를 통해 산모와 같은 유전자 변이가 있는 것이 발견되었다. 저자들은 가족력을 바탕으로 양쪽 두개혈종과 혈소판 감소증을 보인 신생아에서 유전자 검사를 통해 국내에서 처음으로 신생아기에 May-Hegglin anomaly 1례를 진단하였기에 보고하는 바이다.

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