단클론성 항체를 이용한 적혈구 Lewis 혈액형군의 표현형과 FUT3 및 FUT2 유전자형 비교

초록

배경 : Lewis 유전자와 분비자 유전자의 조합에 의해 Lewis혈액형이 결정되는데 일반적으로 적혈구에서 Lewis 혈액형의 표현형 검사는 가성 Lewis 음성인 경우가 있어 잘못 판정되는 경우가 있다. 최근 Lewis 및 분비자 유전자가 밝혀짐에 따라 유전자형 검사가 가능해졌다. 이에 한국인에서 세종류의 단클론성 항체를 이용한 적혈구의 Lewis 표현형과 Lewis 및 분비자의 유전자형 검사 결과를 비교, 분석하여 유전자형에 따른 적혈구에서의Lewis 혈액형의 표현 양상을 알아보고자 하였다.방법 :고려대 구로병원에 건강 검진이 의뢰된 184명을 대상으로 세 종류의 단클론성 항체를 이용하여 적혈구 Lewis 혈액형의표현형 검사를 시행하였고 이를 Lewis 혈액형군을 표현하는 유전자인 FUT3 및 FUT2 유전자를 결정짓는 T59G, G428A, C357T및 A385T 변이 여부를 PCR-RFLP 방법으로 검사하여 각 단클론성 항체의 유용성, 표현형과 유전자형의 관계, 유전자형에 따른표현형의 양상과 한국인에 있어서의 분포에 관하여 분석하였다.결과 : 한국인의 적혈구 Lewis 혈액형의 표현형을 검사한 결과, 세 가지 시약에서 평균 분포는 Le(a+b-) 15.0%, Le(a-b+)65.8%, Le(a-b-) 14.8%, Le(a+b+) 4.3% 이었으며 유전자형검사결과를 기준으로 세가지 시약의 적혈구 Lewis 표현형 검사결과와 비교해 본 결과 일치율은 각각 93.5%, 93.5%, 89.1%였다.Lewis 혈액형군의 유전자 검사 결과, Le, le, Se 및 se의 대립유전자 빈도는 각 64.4%, 35.6%, 48.6%, 51.4%였으며, FUT2유전자의 C357T 변이는 없으면서 A385T 변이만 있는 4예를 발견하였다. Le(a+b+) 표현형 12예를 발견 하였으며, 유전자형 검사에서 모두 C357T와 A385T 동형 접합변이를 갖고 있었다.

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